Glossario
AFERESI
Una procedura di prelievo di sangue che serve a ottenerne uno o più emocomponenti (globuli rossi, piastrine, plasma, globuli bianchi). Il sangue viene prelevato da un donatore, gli emocomponenti vengono isolati e raccolti in una sacca, il sangue rimanente viene reinfuso nel donatore.
AGGLUTINAZIONE
Tipo di test immunologico, nel quale si usano particelle molto piccole (sfere di lattice, particelle di gelatina o batteri) per rilevare nei liquidi corporei la presenza di antigeni o anticorpi, detti anche agglutinine perché legandosi alle particelle si raggruppano. In genere, i test di agglutinazione sono rapidi ma meno sensibili rispetto a molti altri metodi.
ANTICORPO
Proteina che si sviluppa nel corso di una risposta immunitaria: le cellule del sistema immunitario, in particolare un tipo di globuli bianchi chiamati linfociti B, si attivano quando vengono in contatto con un agente patogeno, con il suo antigene, e iniziano a produrre gli anticorpi. Gli anticorpi vengono classificati come immunoglobuline (Ig) di tipo A, D, E, G e M in base alla struttura molecolare, alle funzioni e alla distribuzione. Sono prodotti nella milza, nel fegato, nei linfonodi e nel midollo osseo, e successivamente passano nel sangue e negli altri liquidi corporei. Le cellule B di memoria possono difendere il corpo da future infezioni da parte dello stesso agente patogeno.
ANTICORPO MONOCLONALE
Grazie a tecniche di ingegneria genetica, questi anticorpi sono prodotti in laboratorio a partire da cellule viventi. Si definiscono monoclonali perché sono cloni identici fra loro e derivano da uno stesso linfocita B (il tipo di globulo bianco che produce gli anticorpi). Si comportano come gli anticorpi prodotti dal corpo umano, ma sono progettati per legarsi a specifici bersagli, come gli antigeni sulla superficie delle cellule tumorali. Possono essere utilizzati da soli o per trasportare farmaci, tossine o sostanze radioattive direttamente sulle cellule tumorali.
ANTIGENE
Si definisce antigene una porzione dell’agente infettivo (di natura batterica, virale, enzimatica, terapeutica, ecc.) che all’interno dell’organismo scatena una risposta immunitaria, attraverso la formazione di anticorpi capaci di legarsi ad esso per disattivarlo o per demolirlo.
APOPTOSI
L’apoptosi è un meccanismo biologico di controllo. Se una cellula è danneggiata avvia una sorta di programma di auto distruzione per evitare danni a livello sistemico. Il processo da sì che la cellula si disgreghi e che i residui vengano poi fagocitati da cellule specializzate, come i macrofagi. In assenza di apoptosi la cellula difettosa rimane libera di esprimersi e replicarsi. Sinonimi: apoptotico, apoptotica, apoptotiche, apoptotici
BIOBANCA
Secondo le linee guida del Comitato per la Biosicurezza e le Biotecnologie, la biobanca è definita come “unità di servizio, senza scopo di lucro diretto, finalizzata alla raccolta e alla conservazione di materiale biologico umano utilizzato per diagnosi, per studi sulla biodiversità e per la ricerca”. Al contrario delle collezioni, ossia delle raccolte di materiale che i ricercatori non sono autorizzati a distribuire, le biobanche offrono un servizio e rendono disponibile il materiale per la realizzazione di più progetti di ricerca.
CAR-T
Strategia terapeutica innovativa in cui vengono ingegnerizzati dei linfociti T. questi vengono prelevati dal paziente, modificati in laboratorio per reagire contro uno specifico bersaglio e reinfusi nel paziente. Le CAR-T (Chimeric Antigen Receptor T cell) sono quindi dei linfociti T potenziati per combattere i tumori e al momento rappresentano una strategia terapeutica per alcuni tumori del sangue.
CELLULA STAMINALE EMOPOIETICA (CSE)
Le cellule staminali sono cellule definite pluripotenti. Sono in uno stadio di maturazione ancora iniziale e possiedono la capacità di crescere e differenziarsi in molti tipi di cellule, ad esempio tutte quelle del sangue.
CHEMIOTERAPIA
Terapia a base di sostanze chimiche. L’obiettivo della chemioterapia è quello di colpire e distruggere le cellule bersaglio, solitamente durante il processo di replicazione delle stesse. La terapia, per quanto mirata, può colpire anche cellule sane e questo causa la comparsa di effetti collaterali.
CITOCHINE
Le citochine sono dei piccoli prodotti proteici (polipeptidi) che fungono da mediatori: scambiano segnali di comunicazione tra cellule di organi e tessuti e il sistema immunitario. Possono essere prodotte da vari tipi di cellule, quelle prodotte dalle cellule immunitarie vengono definite interleuchine.
CITOGENETICA
Branca della biologia che si occupa in particolare i cromosomi. Combina i saperi della citologia e della genetica e studia la struttura, la funzione, la moltiplicazione e la causa di molte malattie con base ereditaria e non.
COESINA
È un complesso proteico, un’aggregazione di proteine identiche o di proteine apparentemente molto differenti che si legano tra loro. Ogni singola proteina del complesso prende il nome di subunità proteica. La coesina è essenziale per la divisione cellulare: è responsabile della coesione tra porzioni di cromosomi durante la replicazione cellulare ed è coinvolta nella riparazione del DNA, nell’organizzazione del genoma e nella regolazione dell’espressione genica. Quando la coesina non funziona correttamente, la cellula si destabilizza, cresce in maniera incontrollata e si trasforma in tumorale.
CONSOLIDAMENTO
Secondo ciclo di terapia, con gli stessi o altri farmaci chemioterapici, per impedire la ricomparsa della malattia (recidiva) dopo il primo ciclo di trattamento.
CROMOSOMA
Il cromosoma è una struttura composta da un filamento molto lungo di DNA che contiene molti geni e altri componenti chimici. Si trova nel nucleo della cellula ed è visibile durante il processo di divisione cellulare, la mitosi. Nel corso della divisione il DNA, già replicato, si superavvolge fino a formare le tipiche strutture a bastoncelli unite al centro in punto fisso, il centrometro.
CROMOSOMA PHILADELPHIA
Si origina a seguito di una traslocazione cromosomica, cioè il trasferimento di due sezioni di cromosoma che invertono la loro posizione. Questo scambio avviene tra i cromosomi 9 e 22 [t(9;22)] e a seguito di questa modificazione il gene BCR si trova vicino al gene ABL dando così origine ad una proteina (BCR/ABL) che con le sue attività contribuisce all’insorgenza di patologie specifiche.
DIAGNOSI PRECOCE
Il processo di identificazione di una malattia prima che i sintomi siano evidenti, attraverso la valutazione della storia del paziente, l’esame e la visione di esami di laboratorio. Per individuare precocemente alcuni tumori si utilizzano i test di screening, applicati a persone in buona salute ma considerate a rischio.
EMOCOMPONENTE
Componente del sangue. Sono: globuli rossi, piastrine, plasma, globuli bianchi. La trasfusione di un solo emocomponente è utilizzata per trattamenti medici specifici e permette di utilizzare i componenti provenienti dal sangue di un’unica persona per il trattamento di più pazienti.
EMOGLOBINA
La proteina che consente ai globuli rossi di trasportare l’ossigeno nel corpo, dai polmoni a tutti i tessuti dell’organismo. L’emoglobina lega infatti le molecole di ossigeno e le cede laddove queste siano richieste. L’ossigeno consente alle cellule di produrre l’energia che serve all’organismo. Gli stessi globuli rossi trasportano via dai tessuti l’anidride carbonica prodotta come scarto.
EMOGLOBINOPATIE
Le malattie da emoglobina – emoglobinopatie – sono ereditarie e caratterizzate da mutazioni genetiche che danno alle cellule una forma anomala e ne causano l’aggregazione. Questi globuli rossi vengono distrutti più rapidamente rispetto agli altri, provocando anemia cronica.
EMOPOIESI
Con emopoiesi si intende il processo di produzione delle cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine). Avviene principalmente nel midollo osseo, dove sono presenti cellule chiamate emocitoblasti o cellule staminali ematopoietiche che dividendosi e differenziandosi producono la gamma di cellule del sangue.
ERITROCITA
Globulo rosso del sangue, la cellula che trasporta l’ossigeno.
FARMACO BIOLOGICO
Medicinale che contiene uno o più principi attivi che derivano o sono estratti da un sistema biologico: ormoni, enzimi, emoderivati, sieri e vaccini, immunoglobuline, allergeni, anticorpi monoclonali. Si tratta di prodotti con strutture molto più complesse rispetto alle classiche molecole di sintesi chimica.
FARMACODINAMICA
Studio sugli effetti dei farmaci sull’organismo: assorbimento, distribuzione, metabolismo ed escrezione. Necessario per comprendere al meglio la correlazione tra le dosi di farmaco somministrate e la porzione realmente attiva di queste dosi.
FATTORE DI RISCHIO
La condizione che aumenta la probabilità di contrarre una malattia. I fattori di rischio possono essere di diverso tipo: fisiologici, genetici, demografici e comportamentali. Più fattori possono coesistere e aumentare conseguentemente il rischio.
FISH
L’ibridazione fluorescente in situ (FISH) consente di identificare specifiche regioni di DNA attraverso l’uso di marcatori fluorescenti, detti anche sonde. In questo modo si estende la sensibilità e la risoluzione di una analisi citogenetica classica, ossia lo studio dei cromosomi delle cellule.
GENE
I geni si trovano nei cromosomi, all’interno del nucleo della cellula, in una posizione ben definita (locus). Sono costituiti da acido desossiribonucleico (DNA) che contiene una sequenza che letta e tradotta darà vita a proteine, molecole complesse responsabili di molte funzioni nell’organismo. I geni determinano i fattori ereditari di un individuo: i tratti fisici, biochimici e fisiologici.
GENOMA
L’insieme completo dei geni in un individuo.
IBRIDOMA
Cellula ibrida, ottenuta dalla fusione di cloni di cellule specifiche (come gli anticorpi specifici) con cellule tumorali del sangue (cellule di mieloma), capaci di riprodursi indefinitamente in vitro. La cellula ottenuta contiene sia le informazioni che regolano la funzione della cellula specifica sia la capacità di riprodursi dalla cellula cancerosa. Sono utilizzate per la produzione di anticorpi monoclonali.
IMMUNOFENOTIPO
Esame che serve ad identificare le sottopopolazioni di globuli bianchi o leucociti, rilevando la presenza o l’assenza di specifici antigeni o marcatori (proteine) presenti sulla membrana cellulare. Nei leucociti normali sono presenti gruppi di antigeni caratteristici degli specifici tipi di cellule e dello stadio di maturazione cellulare. Le cellule tumorali presentano quadri antigenici alterati, ma caratteristici di ciascun tipo di patologia e sottoclasse. L’analisi di tali antigeni o marcatori, permette di riconoscere i globuli bianchi di origine cancerosa. L’esame viene utilizzato per la diagnosi di leucemie e linfomi, per classificare i vari tipi di tumore, ma anche per evidenziare eventuali deficit immunitari.
IMMUNOTERAPIE
Terapie che sfruttano i meccanismi immuno-mediati del paziente, ovvero gli anticorpi e i linfociti-T. lo scopo dell’immunoterapia è quello di stimolare il sistema immunitario dell’organismo contro il tumore. Tra le immunoterapie possiamo elencare gli anticorpi monoclonali, le CAR-T (linfociti T chimerici), i modulatori della risposta biologica che stimolano le cellule sane a produrre messaggeri chimici (interferone, interleuchine) in grado di migliorare la capacità del sistema immunitario di riconoscere e distruggere le cellule neoplastiche. Le nuove strategie terapeutiche possono combinare insieme più farmaci immunoterapici, oppure possono combinare farmaci immunoterapici alla chemioterapia o a differenti farmaci antitumorali.
INCIDENZA
Indica quanti nuovi casi di una certa malattia, per esempio di un tipo di tumore, vengono diagnosticati in una popolazione di riferimento in un preciso arco di tempo.
INDOLENTE
È il termine medico utilizzato per descrivere malattie che evolvono lentamente. Sinonimi: indolente, indolenti
INDUZIONE (CICLO)
Primo ciclo di terapia che ha l’obiettivo di ottenere la remissione della malattia.
INTERLEUCHINA
Le interleuchine sono le citochine prodotte da cellule del sistema immunitario o durante una risposta immunitaria. Regolano molti aspetti del processo infiammatorio e della risposta immunitaria, tra cui la stimolazione della produzione di globuli bianchi e piastrine.
LINFOCITA
Globuli bianchi specializzati coinvolti nel sistema immunitario del corpo.si possono distinguere due grandi gruppi: i linfociti B che producono anticorpi e i linfociti T che aiutano a proteggere dalle infezioni virali e dal cancro.
LINFOMA
Il linfoma è un tumore che interessa il sistema linfatico, in particolare i linfociti, cellule che fanno parte della famiglia dei globuli bianchi e che sono localizzate in linfonodi, milza, timo e midollo osseo. Il linfoma si distingue clinicamente principalmente in due categorie: Hodgkin e non Hodgkin.
LINFONODO
Il linfonodo è una struttura ghiandolare che fa parte del sistema linfatico, parte a sua volta del sistema immunitario. I linfonodi contengono linfociti (un tipo di globuli bianchi) che filtrano le sostanze che viaggiano attraverso il fluido linfatico e aiutano l’organismo a combattere le infezioni e le malattie, eliminando agenti nocivi come batteri e tossine. Per questo motivo un’infezione o un tumore può provocare un ingrossamento dei linfonodi. I linfonodi si trovano in diverse parti del corpo, collegati tra loro da vasi linfatici. Gruppi importanti di linfonodi si trovano nella zona del collo, delle ascelle, del torace, dell’addome e dell’inguine.
MALATTIA MINIMA RESIDUA [MRD]
Il numero di cellule tumorali che rimangono nell’organismo durante o dopo la terapia oncologica. Grazie alle moderne tecniche molecolari queste cellule sono rilevabili precocemente e anche quando sono in numeri molto piccoli. Questo consente, ben prima che si sviluppino evidenti segni clinici, di trattare la malattia in modo veloce e tempestivo.
MANTENIMENTO
Ciclo di terapia che ha l’obiettivo di mantenere il risultato ottenuto dal precedente ciclo di terapia, il cosiddetto ciclo di induzione.
MIDOLLO OSSEO
È il tessuto presente in alcune cavità ossee. Da questo tessuto si originano le cellule staminali del sangue (tramite il processo di emopoiesi o ematopoiesi) che poi muteranno in: globuli rossi, globuli bianchi (granulociti, linfociti, monociti) e piastrine.
MITOSI
Processo di divisione cellulare attraverso il quale si originano due cellule geneticamente identiche alla cellula madre, la cellula progenitrice.
NEOPLASIA
È sinonimo di tumore, significa “nuova formazione”. Sinonimi: neoformazione
NEUTROPENIA
La riduzione del numero di neutrofili, una particolare tipologia di globulo bianco. Il granulocita neutrofilo deve il suo nome alla presenza di granuli visibili nel suo interno, e rappresenta la prima difesa contro batteri, virus, funghi e parassiti che entrano nell’organismo. I neutrofili riescono a raggiungere la sede dell’infezione dove attaccano e distruggono l’invasore, grazie anche al contenuto dei granuli quando i neutrofili diminuiscono, aumenta la vulnerabilità alle infezioni.
PLACEBO
Il placebo è una sostanza simile al farmaco, ma che non contiene principi attivi. È utilizzato nella ricerca scientifica per il confronto con farmaci attivi per verificare l’efficacia di questi ultimi.
PLASMACELLULA
La plasmacellula è un tipo di cellula specializzata che si origina a partire dal linfocita B, un tipo di globulo bianco. La funzione principale della plasmacellula è quella di produrre anticorpi. Ogni plasmacellula produce un tipo specifico di anticorpo, esistono quindi diverse migliaia di cloni diversi di plasmacellule che garantiscono un’ampia difesa immunitaria. In caso di moltiplicazione eccessiva di un singolo clone di plasmacellula o nel caso di produzione non completa dell’anticorpo si sviluppa una patologia specifica.
PREVALENZA
Il numero di casi di una malattia che ci sono in una data popolazione in un determinato periodo di tempo o in un particolare momento. A differenza dell’incidenza, la prevalenza prende in considerazione sia i nuovi casi sia i vecchi non ancora giunti a guarigione. È condizionata sia dalla frequenza con cui ci si ammala sia dalla durata della malattia (sopravvivenza).
PROGNOSI
Proiezione del corso e dell’esito di una malattia in termini di decorso e mortalità, basata sullo stato di salute del paziente e sui suoi sintomi.
PROTEOSOMA
Strutture di grandi dimensioni, disperse in molte copie in tutta la cellula, responsabile della degradazione sia delle proteine anormali sia di quelle normali la cui concentrazione deve essere accuratamente regolata. Sono bersagli terapeutici nelle terapie contro il cancro perché coinvolti nei meccanismi di controllo delle cellule.
RANDOMIZZAZIONE
Procedura in cui le persone partecipanti ad uno studio clinico vengono suddivise in diversi gruppi di trattamento con una assegnazione casuale. Gli studi che seguono questa procedura sono “studi randomizzati” e consentono di valutare con la massima validità statistica l’efficacia delle varie terapie in esame.
RECIDIVA
Con recidiva si intende il ritorno delle manifestazioni di una malattia dopo una diminuzione o attenuazione dei sintomi (remissione).
REFRATTARIO
Una malattia che non riesce a rispondere alle terapie mediche. La resistenza può verificarsi fin dall’inizio o può essere acquisita dalle cellule tumorali durante la terapia.
REMISSIONE
Diminuzione o attenuazione dei sintomi di una malattia. In oncologia, si intende la regressione dei sintomi o delle lesioni in una neoplasia – scomparsa di un tumore – che può essere temporanea, parziale o completa.
RIGETTO
La risposta innescata dal sistema immunitario di un individuo che ha ricevuto il trapianto nei confronti delle cellule dei tessuti estranei. Il rigetto, se insorge, si manifesta in genere subito dopo il trapianto, ma si può verificare anche dopo settimane, mesi o perfino anni.
RISCHIO
La possibilità o la probabilità che un evento indesiderato (malattia) si verifichi. Si distingue tra rischio assoluto e rischio relativo. Il rischio assoluto indica la probabilità che l’evento si verifichi in una popolazione esposta a un pericolo specifico: un’infezione, un trauma, etc. Esempio: la popolazione di una nazione conta 79 milioni di persone e 58.990 diagnosi di cancro ai polmoni. Ogni persona ha un rischio assoluto di 1 su 1.339 di ricevere una diagnosi di cancro ai polmoni (79.000/58.990). Aggiungendo ulteriori dettagli, cioè i fattori di rischio – età, abitudine al fumo, predisposizione genetica, vicinanza a zone industriali – si definisce il rischio relativo: l’aumento o la riduzione delle probabilità di ammalarsi per chi ha un particolare fattore di rischio rispetto a chi non ce l’ha.
SIEROCONVERSIONE
La produzione di anticorpi specifici, rilevabili nel sangue, in risposta a infezione o a immunizzazione. Con sieroconversione si intende nello specifico il cambiamento del risultato del test sierologico da negativo a positivo, indicando la presenza di anticorpi.
STUDIO CLINICO
Ricerca medica su esseri umani, altamente controllata e valutata dal punto di vista etico, progettata per rispondere a domande specifiche su trattamenti medici (farmaci, dispositivi medici, strategie terapeutiche). Questi studi sono fondamentali per raccogliere dati sulla sicurezza e l’efficacia dei trattamenti. Gli studi clinici per l’approvazione di nuovi farmaci sono comunemente classificati in quattro fasi. Quando un farmaco passa con successo le fasi I, II e III, può ricevere l’approvazione da parte dell’autorità di regolamentazione del farmaco per l’uso nella popolazione generale. Gli studi di fase IV sono eseguiti dopo che il farmaco è stato immesso in commercio.
STUDIO DI COORTE
Uno studio di coorte è uno studio che segue una coorte, cioè un gruppo di persone, o una popolazione con determinati fattori di rischio, per un periodo di tempo variabile che può anche essere di decenni. Tipicamente i dati raccolti per la coorte vengono poi confrontati con un gruppo di controllo (es. popolazione senza fattori di rischio).
STUDIO DI NON INFERIORITÀ
Gli studi di non inferiorità (Non-inferiority trial) hanno l’obiettivo di dimostrare che un nuovo farmaco o un nuovo trattamento non sia peggiore rispetto a un altro già sperimentato (che può essere lo standard), e che quindi permetta di considerare quello nuovo non inferiore rispetto a quello di confronto. Uno studio di non inferiorità è utile per valutare se un trattamento è più sicuro, se può offrire dei vantaggi in termini di costi o di aderenza alla terapia, oppure per mettere a confronto diversi dosaggi, formulazioni e vie di somministrazioni di uno stesso farmaco. Sinonimi: studi di non inferiorità, non-inferiority trial
TERAPIA MIRATA
Terapia molecolare che agisce selettivamente su specifici processi cellulari. Si definisce “terapia mirata” o “farmaco intelligente” o “terapia a bersaglio molecolare”. A differenza della chemioterapia tradizionale questi farmaci non danneggiano, o lo fanno in modo molto limitato, le cellule non tumorali, riducendo così la comparsa di effetti collaterali. Sinonimi: farmaco intelligente, terapia a bersaglio molecolare.
TIROSIN-CHINASI
Enzimi che regolano diversi processi cellulari, come la proliferazione e la differenziazione cellulare o la trasduzione dei segnali cellulari, ossia la conversione di uno stimolo esterno in una particolare risposta cellulare. Le mutazioni che influenzano la loro attività o espressione possono causare leucemia e altri tipi di cancro. Una eccessiva attività delle proteine tirosin-chinasi infatti induce le cellule a crescere fuori controllo e porta allo sviluppo di vari tipi di tumore.
TRAPIANTO ALLOGENICO DI CELLULE STAMINALI EMATOPOIETICHE
Infusione di cellule staminali sane in un paziente con tumori del sangue. In questo caso le cellule staminali da trapiantare provengono da una persona imparentata al paziente oppure da una persona non imparentata ma geneticamente compatibile.
TRAPIANTO AUTOLOGO DI CELLULE STAMINALI EMATOPOIETICHE
Infusione di cellule staminali sane in un paziente con tumori del sangue. In questo caso le cellule staminali da trapiantare provengono dalla stessa persona che le riceverà. Vengono solitamente raccolte prima di trattamenti che possono danneggiarle, come la chemioterapia o la radioterapia, e re-iniettate nell’organismo dopo il trattamento.
TRAPIANTO DI CELLULE STAMINALI PERIFERICHE ALLOGENICHE DA DONATORE FAMILIARE
Le cellule staminali vengono prelevate dal sangue (non dal midollo osseo) del donatore (trapianto allogenico). Una volta iniettate nella vena del ricevente, le cellule staminali migrano e iniziano a moltiplicarsi nel midollo osseo e a produrre cellule del sangue.
TRAPIANTO DI MIDOLLO OSSEO ALLOGENICO DA DONATORE FAMILIARE
Le cellule da trapiantare vengono prelevate dal midollo osseo di un donatore (trapianto allogenico) appartenente alla famiglia e con profilo HLA compatibile. Più simili sono gli antigeni HLA sulle cellule di donatore e ricevente, maggiore è la probabilità che il trapianto riesca. Una volta iniettate nella vena del ricevente, le cellule staminali migrano e iniziano a moltiplicarsi nel midollo osseo e a produrre cellule del sangue.
TRAPIANTO DI MIDOLLO OSSEO ALLOGENICO DA DONATORE NON FAMILIARE
Le cellule da trapiantare vengono prelevate dal midollo osseo di un donatore (trapianto allogenico) compatibile che si cerca nelle apposite banche dati, dove sono depositati i profili di donatori che hanno comunicato la loro disponibilità a donare. Una volta iniettate nella vena del ricevente, le cellule staminali migrano e iniziano a moltiplicarsi nel midollo osseo e a produrre cellule del sangue.